Liste de discussion Sanfilippo EURORDIS




Nos actions

Donner à chacun de nos enfants l’avenir qu’elle ou il mérite malgré le poids écrasant de la maladie, c’est le rêve des parents de l’Alliance Sanfilippo.
Mais nous sommes également animés par un immense sentiment de solidarité pour les familles qui, du fait de son avancement, sont totalement accaparées par la maladie. Ces familles nombreuses, majoritaires même, constituent le cœur de notre communauté. L’Alliance Sanfilippo est là pour les représenter et les défendre. Leur seule adhésion à notre association est une action et contribue, autant que toute autre forme de participation, à la réalisation des projets de l’association.
Pour cette raison, nous avons engagé une action de fond intense, visant à fédérer l’ensemble des compétences qui nous permettront de gagner notre combat contre la maladie de Sanfilippo. Nous sommes guidés par des valeurs fortes : volontarisme, audace, ténacité, efficacité. Nos premières actions en témoignent.


Les programmes en cours

Plusieurs programmes structurants ont été lancés depuis la création de l’Alliance, outre le fait de rassembler les familles de la communauté MPSIII :

• la Mission Livre Blanc de l’Alliance Sanfilippo. Restez informés. Inscrivez vous ici.
• le site Internet
• la création d’une relation de confiance avec la communauté scientifique et médicale.
• la création d’un tissu relationnel solide avec les biotechs spécialisées.

Le budget engagé par l’Alliance Sanfilippo pour mener ces actions depuis novembre 2005 s’élève à 30.000 euros 


Le Livre Blanc de l'Alliance Sanfilippo

La stratégie de l’Alliance Sanfilippo repose sur la fédération de familles informées, l’identification des travaux scientifiques à fort potentiel, l’expression de leurs besoins par les équipes de recherche, la levée de fonds en faveur des projets d’intérêt et le lobbying auprès des acteurs clefs. Pour cela, il est essentiel de disposer d’une connaissance approfondie et d’une vision exhaustive, critique, fiable et actualisée sur la maladie en elle-même, les recherches qui lui sont dédiées à travers le monde et les pistes thérapeutiques qui doivent lui être associées.

Pour cette raison, nous avons décidé de lancer une mission exclusivement dédiée à la maladie de Sanfilippo. Un appel d’offre a été émis en décembre 2005 à l’issue duquel un chercheur, docteur en neurobiologie, spécialiste des maladies neurodégénératives, a été recruté. Ce scientifique, sous la supervision d’un groupe de travail composé de spécialistes, conduit et réalise actuellement cette investigation fondatrice.

Ce travail unique et de portée internationale porte sur l’ensemble des problématiques associées à la MPSIII : physiopathologie de la maladie et mécanismes biochimiques associés, spécificités de cette pathologie, projets scientifiques en développement ou à étudier, approches thérapeutiques identifiées à ce jour principalement la thérapie enzymatique et la thérapie génique et, ce qui nous semble extrêmement porteur, les thérapies innovantes : privation de substrat, utilisation de protéines chaperones, utilisation de la translecture de codons stop.

Les outils utilisés pour mener ce projet incluent à la fois des ressources bibliographiques étendues par nature quasiment exclusivement anglo saxonnes (sites internet généralistes ou spécialisés dédiés aux maladies rares, bibliothèques expertes en ligne comme Pubmed, sites des hôpitaux et des équipes de recherche, associations, forums, presse…) et des entretiens en France, en Europe, aux Etats-Unis, en Israël et en Australie. Des déplacements ont eu lieu, continuent et continueront d’avoir lieu vers les zones où travaillent les équipes scientifiques et les biotechs. De même, des rencontres sont organisées avec différents ministères et départements d’état de la santé, les agences de régulation, les organisations de patients… Les informations sont attentivement prises en compte et analysées, afin de produire ce rapport complet sur la maladie, les recherches associées, et les nouveaux axes thérapeutiques à envisager.

Ce Livre Blanc sera tout d’abord au service de familles ayant le souhait de disposer d’informations fiables et actualisées.

Il constituera également le pilier fondateur de nos actions de levée de fonds et d’allocation des sommes aux équipes à fort potentiel, pour le lancement de nouveaux travaux sur des questions actuellement sans réponse, et pour la promotion d’essais cliniques.

Le Livre Blanc de l’Alliance Sanfilippo sera publié au printemps 2006 sur demande. Il sera offert à un prix préférentiel aux adhérents de l’Alliance Sanfilippo. Restez informés !
Des extraits figurent déjà en ligne (Voir Approches thérapeutiques).


Notre site Internet

Un second appel d’offres a été organisé dès l’automne 2005 pour la réalisation du site internet de l’association. Le site web de l’Alliance Sanfilippo vise à devenir un réseau d’échanges, d’information et de lobbying dédié à la conquête de la guérison. Un site provisoire a été mis en ligne dès janvier 2006. Aujourd’hui, le site actuel se veut celui des familles et de l’ensemble de la communauté MPSIII.

D’ici quelques semaines, il sera connecté à la liste de discussion MPSIII/Sanfilippo que nous montons avec l’association européenne Eurordis www.eurordis.org. Cet espace d’échanges devra permettre aux familles d’échanger entre elles. Dans la mesure du possible, nous essaierons d’aider à gérer la question du bi-linguisme français / anglais afin de faciliter les précieux échanges, irremplaçables, qui peuvent avoir lieu entre des familles affectées par la même maladie

En outre, de nombreux liens sont créées avec d’autres associations de référence : www.orpha.net, www.mpssociety.co.uk, www.mpssociety.org, etc.

Nous ferons également tout notre possible pour organiser dans les meilleurs délais un échange d’information sur la vie de tous les jours. Nous sommes conscients de l’importance que cela revêt pour chacune des familles concernées. C’est la raison pour laquelle nous vous invitons naturellement à échanger entre vous le maximum d’informations utiles. Notre site, lui aussi et en temps voulu, se fera l’écho des « pratiques qui aident », identifiées par les uns et les autres partout à travers le monde, afin que chacun dans notre communauté puisse en faire bénéficier.
Nous nous efforcerons également de susciter une réflexion de fonds et des actions associées, sur ce que la médecine recèle de bénéfique pour nos enfants sans que cela ait été systématiquement exploité. En particulier, nous avons à cœur de privilégier les apports des psychiatres spécialisés dans les troubles du comportement observés chez des enfants et d’étudier la possibilité de transposer certaines de leurs approches à notre situation. Les psychiatres ne soigneront pas la maladie, en revanche certains d’entre eux disposent d’une expertise incontestée dans la gestion des comportements : hyperactivité, agressivité, troubles du sommeil… Ces approches, ou certaines d’entre elles, pourraient sans aucun doute aider nos familles à améliorer leur qualité de vie, à différents stades d’évolution de la maladie. Cette préoccupation sera centrale pour l’Alliance Sanfilippo dans un avenir proche.


Communauté médicale et scientifique

Nous développons une relation de proximité et de confiance avec la communauté des chercheurs et des cliniciens. Grâce à elle et ensemble, nous irons plus vite vers le design de protocoles et d’essais cliniques. Cette relation de partage mutuel, initiée lors de la Mission Livre Blanc, a vocation à s’épanouir continûment.


Biotechs

Les biotechs sont des acteurs clefs dans notre lutte. Elles travaillent à la découverte, au développement et à la commercialisation des molécules ou procédés qui, nous l’espérons, permettront bientôt de sauver nos enfants.

En tant qu’organisation de patients, en tant que familles, nous aussi représentons des acteurs clefs incontournables pour elles. Nous devons donc nous mobiliser pour contribuer à l’inclusion des travaux MPSIII dans leurs programmes de recherche et développement, et pour raccourcir les délais de passage à l’essai clinique.

Plus vous serez nombreux à nous rejoindre, plus notre action auprès des biotechs aura de force. Unissons nous pour nos enfants


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